इंग्लैंड में एक 23-वर्षीय महिला उस समय दुखी हो गई जब उसे पता चला कि उसे डाउन डिसऑर्डर है। एशले ज़ाम्बेली ने अपने जीवन के 23 वर्ष इस बीमारी के बारे में जाने बिना ही बिताए। फरवरी 2023 में, वंशानुगत परीक्षण के बाद उन्हें डाउन कंडीशन का पता चला। एशले के मुताबिक, जैसे-जैसे मेरी उम्र बढ़ती गई, मुझे ऐसा महसूस होने लगा कि मेरे घुटनों में कोई समस्या है, मेरा जबड़ा थोड़ा तिरछा हो गया था, मेरे विकास में कभी-कभी रुकावट आ जाती थी और मेरी नाड़ी तेज हो जाती थी, हालांकि मुझे कभी नहीं पता था कि ऐसा क्यों है। मुझे पता चल गया कि मैं डाउन कंडीशन से बचा हूं।
डाउन डिसऑर्डर एक वंशानुगत स्थिति है जिसमें एक व्यक्ति को क्रोमोसोम 21 के एक अतिरिक्त डुप्लिकेट के साथ दुनिया में लाया जाता है। इसका मतलब है कि उनके पास 46 के बजाय 47 क्रोमोसोम का योग है। यह उनके मस्तिष्क और शरीर के विकास को प्रभावित कर सकता है। कई लोग इस वजह से जीवन की सामान्य गतिविधियों, जैसे चलना, को नापसंद भी कर सकते हैं।

दरअसल, रिश्तेदारों को भी इस मुद्दे के बारे में शायद ही कोई जानकारी थी
हैरानी की बात यह है कि विशेषज्ञ भी इस मुद्दे को कभी नहीं समझ पाए। यह तब पाया गया जब एशले की गर्भावस्था के दौरान उसके गर्भाधान के इतिहास पर नज़र डाली गई। इससे पता चला कि एशले को छह गर्भधारण हुए, जिनमें से तीन में डाउन डिसऑर्डर नापसंद था। वंशानुगत परीक्षण से पता चला कि उसे मोज़ेक डाउन डिसऑर्डर है।
एशले की माँ का कहना है कि जब वह गर्भवती हुई तो उसमें डाउन डिसऑर्डर के कोई लक्षण नहीं थे। 12 साल की उम्र तक, उसके घुटनों की टोपी अक्सर अलग हो जाती थी। कंधा भी हमेशा के लिए बंधन से बाहर हो गया। हृदय प्रायः धड़कता रहता था, श्वास प्रायः बढ़ती रहती थी।
डाउन कंडीशन के मुद्दे से कुछ परिचित हों
डाउन कंडीशन किसी को भी प्रभावित कर सकती है. यह एक वंशानुगत स्थिति है. अनुसंधान डाउन डिसऑर्डर के लिए जुआ कारकों का अधिक गहराई से अध्ययन करता रहता है।
डाउन कंडीशन अमेरिका में क्रोमोसोमल समस्या का सबसे प्रसिद्ध प्रकार है। यह अनुमान लगाया गया है कि अमेरिका में हर साल लगभग 6,000 बच्चे इस समस्या से ग्रस्त होते हैं, जो कि प्रत्येक 700 बच्चों में से लगभग 1 है। अमेरिका में लगभग 2,000,000 लोग डाउन कंडीशन के दुष्प्रभाव का अनुभव करते हैं।
डाउन डिसऑर्डर के दुष्प्रभाव क्या हैं?
डाउन कंडीशन शारीरिक, मानसिक और आचरण संबंधी समस्याओं का कारण बनती है। डाउन डिसऑर्डर के वास्तविक दुष्प्रभाव आम तौर पर दुनिया में प्रवेश करते समय मौजूद होते हैं और बच्चे के विकसित होने के साथ और अधिक स्पष्ट हो जाते हैं। इसकी नाक समतल, तिरछी आंखें, छोटी गर्दन, छोटे कान, हाथ और पैर हो सकते हैं। इसके अलावा कुछ साइड इफेक्ट्स से भी निपटना चाहिए.